Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber: Μήπως ευθύνεται για Αιφνίδια Απώλεια Όρασης σε Νεαρό άτομο;

Σπάνια άλλα όχι ανύπαρκτη, η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μία γενετική πάθηση που εκδηλώνεται κυρίως σε νεαρά άτομα και οδηγεί σε εκτεταμένη απώλεια όρασης στα επίπεδα της τύφλωσης. Τα άτομα που εκδηλώνουν την νόσο είναι αδύνατο να διαβάσουν, να οδηγήσουν ακόμη και να αναγνωρίσουν πρόσωπα. Η επιστημονική κοινότητα τονίζει ότι η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί βασική παράμετρο ώστε ο ασθενής να έχει πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπεία, ώστε να αναχαιτίσει την πορεία της νόσου.

Όπως μας αναφέρει η κ. Αγάθη Κουρή, Διευθύντρια Οφθαλμολογικής Κλινικής Νοσοκομείο Παίδων «Π & Α ΚΥΡΙΑΚΟΥ» στην Αθήνα, «στις παιδο-οφθαλμολογικές κλινικές βλέπουμε και διαγιγνώσκουμε πολλά από τα γενετικά νοσήματα που επηρεάζουν την όραση. Μεταξύ αυτών είναι και η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (LHON), μια σπάνια οφθαλμολογική ασθένεια, που συνήθως επηρεάζει νεαρά άτομα, που εκδηλώνουν το νόσημα σε ηλικία μεταξύ 14-35 ετών. Μάλιστα είναι πιο κοινή στους άνδρες παρά στις γυναίκες».

Όπως επισημαίνει η κ. Κουρή «η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber οδηγεί σε κεντρική απώλεια όρασης και στους δύο οφθαλμούς. Οι άνθρωποι που ζουν με το νόσημα αυτό, συχνά τους είναι αδύνατο να διαβάζουν, να οδηγούν ή να αναγνωρίζουν πρόσωπα, υπάρχει δηλαδή μια σημαντική επίπτωση στην ποιότητα της ζωής τους καθώς, περίπου το 80% από αυτούς θα γίνουν “νομικά τυφλοί” μέσα σε 1 χρόνο από την έναρξη της νόσου.

Τα βασικά χαρακτηριστικά του νοσήματος είναι η ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης στον ένα οφθαλμό, με τον δεύτερο οφθαλμό να παρουσιάζει το ίδιο πρόβλημα εντός μερικών εβδομάδων ή μηνών. Σε αυτό το προφίλ των ασθενών πρέπει ο οφθαλμίατρος, αφού αποκλείσει άλλα πιο συχνά νοσήματα, να υποπτευθεί την LHON και να προτείνει στους ασθενείς να κάνουν γενετικό έλεγχο».

Σημαντική παράμετρος που μας βοηθά να φτάσουμε στη σωστή διάγνωση, όπως μας αναφέρει η κ. Κουρή «είναι το οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή αν άλλα μέλη της οικογένειας αντιμετώπισαν προβλήματα όρασης».

Από την πλευρά του ο Χειρουργός Οφθαλμίατρος, κ. Τρύφωνας Ρότσος, Πρόεδρος της Ελληνικής Οφθαλμολογικής Εταιρείας, επισημαίνει ότι «Μερικά συμπτώματα της LHON έχουν ομοιότητες με άλλες οπτικές νευροπάθειες ή με οπτική νευρίτιδα, με αποτέλεσμα να έχουμε συχνά, εσφαλμένη διάγνωση της νόσου. Το αποτέλεσμα είναι, η καθυστερημένη ή και καθόλου διάγνωση της LHON».

Συνεχίζοντας ο κ. Ρότσος αναφέρει πως «είναι γνωστό ότι στα περισσότερα σπάνια νοσήματα ο δρόμος προς τη σωστή διάγνωση μπορεί να είναι μακρύς και δύσκολος για τους ασθενείς. Αν συνυπολογίσουμε επίσης ότι αρκετές εξετάσεις (όπως ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος και η γενετική εξέταση) δεν αποζημιώνονται από τα ταμεία, είναι ακόμη εμφανέστερη η δυσκολία που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς».

Όμως, όπως συμπληρώνει, «η σωστή διάγνωση και η επιβεβαίωσή της με το γενετικό τεστ, δίνει στον ασθενή και την ευκαιρία πρόσβασης στη θεραπεία που μπορεί να σταθεροποιήσει την όρασή του ή και να του προσφέρει σε κάποιο βαθμό ανάκτηση της χαμένης όρασης».

Για το λόγο αυτό οι επιστήμονες τονίζουν: «Ανώδυνη, αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης σε νεαρό άτομο, με εικόνα ατροφίας οπτικού νεύρου: Σκεφθείτε την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber».

Θα πρέπει να τονίζουμε ακόμη ότι οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα, αποτελούν μια ιδιαίτερη κατηγορία συμπολιτών μας και μέσα από συγκεκριμένες δράσεις έχουν δημιουργήσει ένα περιβάλλον αλληλοϋποστήριξης. Μια σημαντική ενέργεια είναι η προ διετίας ίδρυση του «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» ύστερα από πρωτοβουλία Ασθενών και Γονέων παιδιών με σπάνιο νόσημα. Η Συμμαχία μεριμνά ιδιαίτερα και για τους ασθενείς με τη νόσο LHON.

Ακολουθήστε το News247.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις