Η Ιατρική Ακριβείας είναι η επόμενη μέρα σε διαγνώσεις και θεραπείες

Η Ιατρική Ακριβείας (Precision Medicine) εντάσσεται ακριβώς σε αυτό. Λαμβάνει υπόψη της ότι καθένας ασθενής είναι διαφορετικός, με άλλα χαρακτηριστικά και άλλες ανάγκες, λόγω DNA και άλλων παραμέτρων.

Υπόσχεται εξατομικευμένη θεραπεία με βάση την ανάλυση του DNA, την εξέταση βιοδεικτών, το οικογενειακό ιστορικό. Σύμφωνα με τον καθηγητή Ιστολογίας, διευθυντή του Εργαστηρίου Ιστολογίας και Εμβρυολογίας της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Βασίλη Γοργούλη, αυτός ο τρόπος εξατομικευμένης προσέγγισης της ασθένειας έχει τις ρίζες της στην αρχαιότητα και συγκεκριμένα στον Ιπποκράτη, που υποστήριζε ότι είναι πιο σημαντικό να γνωρίζουμε τι είδους άνθρωπος πάσχει από μία ασθένεια, παρά από τι είδους ασθένεια πάσχει κάποιος άνθρωπος.

«Σε αντίθεση με τη συμβατική Ιατρική, η οποία ταξινομεί τις ασθένειες βάσει φαινότυπου και χορηγεί θεραπείες για τον μέσο ασθενή, βασιζόμενη στην εμπειρία ή στα αποτελέσματα τυχαιοποιημένων μελετών (παρόμοια θεραπεία σε ασθενείς με παρόμοια διάγνωση), η Ιατρική Ακριβείας προτείνει στοχευμένες θεραπείες σε συγκεκριμένες υποομάδες ασθενών (εξατομικευμένη θεραπεία), βάσει γονοτυπικών (κυρίως) αλλά και άλλων χαρακτηριστικών», αναφέρει ο κ. Γοργούλης.

Ιατρική Ακριβείας: Οι δύο πυλώνες

Η Ιατρική Ακριβείας στηρίζεται σε δύο πυλώνες. Στην αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και στα τεχνολογικά επιτεύγματα των προηγούμενων χρόνων.

Ειδικότερα η αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος συνέβαλε στην κατανόηση των αλληλεπιδράσεων μεταξύ γονιδίων, πρωτεϊνών, μεταβολιτών και του περιβάλλοντος και πλέον υπάρχει η δυνατότητα εξατομικευμένης θεραπευτικής στρατηγικής και ιατρικής παρέμβασης, λαμβάνοντας υπόψιν παράγοντες, που αφορούν τόσο στην ασθένεια όσο και στον ασθενή, όπως γενετικά και επιγενετικά χαρακτηριστικά ή η επιθετικότητα της ασθένειας.

«Με τη χρήση μεθοδολογιών υψηλής διεκπεραιωτικής ικανότητας, όπως λέγονται, είναι εφικτή η πρόβλεψη της ανταπόκρισης στη θεραπεία ή της εκδήλωσης ανεπιθύμητων ενεργειών από τη χορήγηση μιας θεραπείας. Η επίτευξη αυτού του στόχου βασίζεται στη σύνθεση πληροφοριών μεγάλης κλίμακας, που προέρχονται από τεχνολογίες γονιδιωματικής (genomics), μεταγραφομικής (transcriptomics), πρωτεομικής (proteomics) και της μη στοχευμένης μεταβολομικής (metabolomics) ανάλυσης, περιβαλλοντικών δεδομένων, καθώς και παραγόντων που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής των ασθενών και επηρεάζουν την έκφρασή των γονιδίων τους.

Με απλά λόγια η Ιατρική Ακριβείας μετουσιώνει τη μετάβαση από το γενικό στο ειδικό. Πρόκειται για μια συστηματική προσέγγιση, η οποία αναιρεί το δόγμα «one-size-fits-all» και θέτει στο επίκεντρο τον άνθρωπο-ασθενή ως διακριτή μονάδα. Με την Ιατρική Ακριβείας επιδιώκεται – και εν τέλει επιτυγχάνεται – η επιλογή της στρατηγικής εκείνης με το βέλτιστο θεραπευτικό αποτέλεσμα και με τις λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες για τον ασθενή», επισημαίνει ο καθηγητής.

Εντάσσει και την πρόληψη

Η Ιατρική Ακριβείας, ωστόσο, δεν ενδείκνυται μόνο για την θεραπευτική αντιμετώπιση. Η συμβολή της είναι σημαντική και στον τομέα της πρόληψης. Η πολυεπίπεδη ανάλυση ομάδων ασθενών με διαφορετική ανταπόκριση σε καθιερωμένες ή σε νέες θεραπείες φέρνει στο φως νέους βιοδείκτες και υπότυπους νοσολογικών οντοτήτων, που στο παρελθόν μπορεί να μην εντοπίστηκαν.

«Η χώρα μας, ως μέλος της παγκόσμιας ιατρικής κοινότητας, είναι αυτονόητο ότι δεν θα μπορούσε παρά να υιοθετήσει αυτές τις εξελίξεις προς όφελος των ασθενών. Με την αρωγή της Πολιτείας και ειδικότερα της Γενικής Γραμματείας Έρευνας και Καινοτομίας – και παρά τις δυσμενείς οικονομικές συνθήκες – αναπτύχθηκαν την τελευταία δεκαετία εγχώρια Κέντρα Ιατρικής Ακριβείας.

Ελπίζουμε η στήριξη και το όραμα της Πολιτείας να τύχει της προσδοκώμενης αξιοποίησης από τα εν λόγω Κέντρα και να εξαλειφθούν φαινόμενα του παρελθόντος, όπως απουσία πνεύματος συνεργασίας, έλλειψη διεπιστημονικότητας και, κυρίως, άρνηση αξιοποίησης της νέας εγχώριας παραγόμενης γνώσης και τεχνογνωσίας», επισημαίνει ο κ. Γοργούλης.

Τι λένε οι μελέτες

Μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Annals of Internal Medicine θέτει τέσσερα σημεία προς διερεύνηση από τους θεράποντες γιατρούς κατά την εφαρμογή της Ιατρικής Ακριβείας και του γενετικού ελέγχου των ασθενών.

• Ο γονιδιακός έλεγχος, όπως και κάθε εξέταση, θα πρέπει να καθοδηγείται από το βέλτιστο συμφέρον του ασθενούς, τα επιστημονικά στοιχεία και τα ηθικά πρότυπα.
• Οι γιατροί θα πρέπει να είναι προετοιμασμένοι να συμμετέχουν σε συζητήσεις με τους ασθενείς τους για τις ευκαιρίες και τις ηθικές προκλήσεις, που φέρνουν ο γονιδιακός έλεγχος και η Ιατρική Ακριβείας.
• Οι ασθενείς θα χρειαστούν βοήθεια από τους γιατρούς τους, για να κατανοήσουν τους κινδύνους, τα οφέλη και την αβεβαιότητα του γονιδιακού ιατρικού ελέγχου.
• Οι γιατροί, τα συστήματα περίθαλψης και άτομα με πρόσβαση σε δεδομένα ασθενών θα πρέπει να προστατεύουν το απόρρητο, την εμπιστευτικότητα και την ασφάλεια των δεδομένων των ασθενών.