Ποιος έδωσε τη ζωή του στην ανακάλυψη του DNA – Οι παρεμβάσεις και οι “παραγγελιές”

Όποιο ‘σαν σήμερα‘ και αν τσεκάρετε, θα διαβάσετε πως στις 6/4 του 1928 γεννήθηκε ο James Watson “ο άνθρωπος που έδωσε στον πλανήτη τη δομή του DNA (DeoxyriboΝucleic Αcid), το Απρίλιο του 1953”, όταν ο Αμερικανός μοριακός βιολόγος, γενετιστής και ζωολόγος παρουσίασε αυτό που άλλαξε για πάντα την ιατρική, την εγκληματολογία και την κατανόηση της ζωής όλων των οργανισμών. Ξεχάστε ό,τι ξέρατε και πάμε να δούμε ποιος άνθρωπος όντως, βρήκε το DNA και τον καθαρά ρατσιστικό λόγο που δεν είχε τη δυνατότητα να πιστωθεί την ανακάλυψη.

Πρώτα βέβαια, θα δούμε τι είναι το DNA -και τι το έκανε τόσο φανταστικό ως ανακάλυψη.

Τι είναι το DNA

Ο πιο απλός τρόπος να περιγράψει κάποιος το DNA είναι πως πρόκειται για γενετικό κώδικα που καθορίζει όλα τα χαρακτηριστικά των ζωντανών οργανισμών -και μας κάνει ό,τι είμαστε. Ο πιο εύκολος τρόπος να εξηγήσουμε αυτόν τον κώδικα είναι παρουσίαση που έγινε για παιδιά. Το DNA είναι μόριο που αποτελείται από ομάδα ατόμων, τα οποία είναι ‘κολλημένα’ στο σχήμα διπλής έλικας, σαν σκάλα που έχει στριφογυριστεί αρκετές φορές σε σπιράλ.

Κάθε οργανισμός έχει περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια κύτταρα. Το καθένα αναλαμβάνει να εκτελέσει μια δουλειά. Κάποια ‘φτιάχνουν’ τα οστά μας, άλλα τον εγκέφαλο μας και άλλα το δέρμα. Πώς ξέρει τι πρέπει να κάνει κάθε κύτταρο; Αυτό, αλλά και το περιβάλλον του κυττάρου, είναι κάτι που καθορίζει το DNA. Αυτό δίνει τις εντολές -είναι το σχέδιο για το σώμα μας.

Πώς το κάνει; Κάθε κύτταρο έχει αμινοξύ, σημαντικό χημικό του σώματος μας (γνωστό ως θεμέλιο τς ζωής). Υπάρχει σε 20 διαφορετικά σχήματα και είδη. Το σώμα μας τα ενώνει, με ειδικούς τρόπους για να ‘φτιάξει’ πρωτεΐνες -υπάρχουν πολλά εκατομμύρια είδη και κάθε μία πρέπει να σχηματιστεί σε τέλειο σχήμα, ώστε να λειτουργήσει σωστά. Το DNA ‘λέει’ στα αμινοξέα πώς να σχηματίσουν το τέλειο σχήμα πρωτεϊνών (δίνει εντολή για τη δημιουργία των πρωτεϊνών σε κάθε κύτταρο). Εν συνεχεία αυτές (οι πρωτεΐνες) συνδυάζονται με άλλες χημικές ουσίες για να δώσουν τα κύτταρα (βασικά λειτουργικά και δομικά συστατικά του κυττάρου), τα οποία σχηματίζουν ιστούς που ‘φτιάχνουν’ μύες και όργανα. Όταν αυτά ενώνονται προκύπτει ο ζωντανός οργανισμός.

Σε σχήμα το DNA παραπέμπει σε δεξιόστροφη διπλή έλικα. Το μοντέλο του αποτελείται από τέσσερα γράμματα, σε αλληλουχία που γίνεται τυχαία. Κάθε γονίδιο έχει συγκεκριμένη σειρά γραμμάτων. Η αλλαγή ενός (γεγονός που οφείλεται σε πολλούς λόγους) είναι που κάνει μοναδικό κάθε άνθρωπο. “Η αποσαφήνιση του τρόπου με τον οποίο η -μοναδική σε κάθε οργανισμό- αλληλουχία του DNA καθορίζει το γενετικό υπόβαθρο του κάθε οργανισμού, βοήθησε τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερη τη γενετική της ζωής και τον τρόπο κληρονόμησης ορισμένων χαρακτηριστικών και νόσων” εξηγεί στο NEWS 24/7 o Κωνσταντίνος Αγιαννιτόπουλος, μοριακός βιολόγος στην GeneKor Medical.

Του ζητήσαμε να δώσει την πιο απλή, δυνατή, εξήγηση. Μας ζήτησε να φανταστούμε το DNA “σαν ένα τόμο βιβλίου, με πολλά συνεχόμενα γράμματα που είναι τέσσερα (A, C, G, T), αλλά σε διαφορετικούς συνδυασμούς και καλύπτουν εκατομμύρια σελίδες. O καθορισμός της αλληλουχίας γίνεται τυχαία και ‘δίνει’ τα γονίδια -τις λειτουργικές μονάδες του οργανισμού που παράγουν τις πρωτεΐνες. Για κάθε γονίδιο υπάρχει συγκεκριμένη σειρά γραμμάτων. Αν πάρεις από το βιβλίο ένα κομμάτι από τη σελίδα 10, αλλάζουν όλα, καθώς αντιστοιχεί σε τμήμα του DNA που κωδικοποιεί για συγκεκριμένη λειτουργία”.

Τι ξέραμε έως τώρα και ήταν λάθος

Στις παραδοσιακές πληροφορίες για αυτούς που ανακάλυψαν το DNA ανήκει και αυτή που θέλει τον Watson να συνέγραψε το ακαδημαϊκό έγγραφο με τον Βρετανό βιολόγο, βιοχημικό και νευροεπιστήμονα Francis Crick, στο οποίο αποκρυπτογραφούσαν την ελικοειδή δομή του μορίου DNA.

Οι Watson και Crick τιμήθηκαν μεν, με το Νobel της Ιατρικής το 1962. Το αυτό συνέβη και με τον Maurice Wilkins. Εν τούτοις άλλος άνθρωπος έκανε την ανακάλυψη: ήταν η Rosalind Franklin. Όπως εξηγεί ο κ. Αγιαννιτόπουλος “η ανακάλυψη της δεξιόστροφης διπλής έλικας που αποτελείται από αζωτούχες βάσεις -και είναι αυτό που λέμε DNA- έγινε από την Franklin, μέσω ακτίνων Χ. Η έρευνα της είχε ως συνέπεια να εμφανίσει καρκίνο στις ωοθήκες και να πεθάνει”, το 1958. Δηλαδή, πέντε χρόνια αφότου ο Franklin Watson είχε παρουσιάσει την ανακάλυψη της -και όχι δική του.

Στο άρθρο του NEWS 24/7 με τίτλο “Πότε το σώμα της γυναίκας έγινε ‘σατανάς‘” μπορείτε να διαβάσετε γιατί δεν το πιστώθηκε η Franklin την ανακάλυψη του DNA. Εν συντομία, θα αναφέρουμε πως από την απαρχή των επιστημών έως πολύ πρόσφατα, η γνώση και η ‘καινοτομία’ δεν ‘μπορούσαν’ να ανήκουν σε γυναίκες -mantra της επιστημονικής κοινότητας. Η Αγγλίδα χημικός και ειδικός στην κρυσταλλογραφία ακτίνων-Χ δούλεψε και ως προς την κατανόηση του RNA.

Μια στάση εδώ.

Το RNA είναι ως επί τω πλείστον μονόκλονα μόρια που έχουν πάλι, τέσσερα γράμματα αλλά αντί του T, υπάρχει το U. Αδιάφορο; Ο Covid-19 είναι RNA ιός και εν προκειμένω, η μοριακή βιολογία βοηθά στη διάγνωση. “Η καλύτερη τεχνική είναι η μοριακή” ενημερώνει o ειδικός.

Πίσω στην Franklin, σε χαλεπούς καιρούς για γυναίκες επιστήμονες είχε πάρει ουκ ολίγα πτυχία, έως το 1947 που πήγε στο Παρίσι ως μεταδιδακτορική ερευνητής. Εκεί διακρίθηκε στην κρυσταλλογραφία ακτίνων-Χ. Το 1951 έγινε ερευνητική συνεργάτης του King’s College του Λονδίνου και μέσω των μελετών που έκανε με τις ακτίνες-Χ (που μπορείτε να καταλάβετε τι εξέπεμπαν τότε) ανακάλυψε τη δομή της διπλής έλικας του DNA. Αυτό έγινε μέσω φωτογραφιών περίθλασης ακτίνων-Χ. Η Νο51 που ‘τράβηξε’ ο μαθητής της Raymond Gosling ήταν αυτήν της ανακάλυψης.

Το 1953 διαφώνησε με τον διευθυντή της και ένα συνάδελφο της (το όνομα του ήταν Maurice Wilkins -ναι εκείνος που πήρε το Nobel) και μετακόμισε στο Birkbeck College, όπου της προσφέρθηκε ξεχωριστή θέση στην ερευνητική ομάδα. Εκεί ηγήθηκε καινοτόμας εργασίας, σχετικής με τη μοριακή δομή των ιών -για την οποία βραβεύτηκε με Nobel Χημείας μέλος της ομάδας της, το 1982. Το 1958 και σε ηλικία 38 χρόνων απεβίωσε.

Επειδή τίποτα δεν μένει κρυφό για πάντα, αναγνωρίστηκε το έργο της μετά θάνατον, με τον Watson να προτείνει να της απονεμηθεί το Νobel Φυσικής. Μόνο που η ακαδημία δεν δίνει ποτέ βραβεία, σε κάποιον που δεν είναι εν ζωή. Η Franklin δεν πήρε έστω ένα βραβείο, όσο ζούσε. Σήμερα δίνεται ένα στη μνήμη της.

Τι άλλαξε η ανακάλυψη του DNA

Ο κ. Αγιαννιτόπουλος εξηγεί πως η μελέτη του DNA βοηθά σήμερα για την ανεύρεση και τη διάγνωση ασθενειών και μέσω προγεννητικού ελέγχου, όπως και για ό,τι αφορά την εξέλιξη των οργανισμών (“τις διαφορές στα γονίδια και τις αλληλουχίες βάσεων”). Επίσης, βοηθά στην ανάλυση των απολιθωμάτων, προκειμένου να διευκρινιστεί η χρονολογία τους “βάσει του συγκεκριμένου υλικού”, ενώ σημαντικό ρόλο παίζει στην εγκληματολογία (“υπάρχουν πολύ εξειδικευμένα εργαλεία και ευαίσθητες μεθόδους -απομονώνουν το γενετικό υλικό από μια κηλίδα αίματος και το αναλύουν”) και την εξακρίβωση της πατρότητας.

Μπορούμε να παρέμβουμε στο DNA;

“Ναι, πλέον γίνεται και editing, σε μια προσπάθεια της ερευνητικής κοινότητας για επέμβαση ώστε να γίνει τροποποίηση ασθένειας. Χρησιμοποιείται και σε γονιδιακές θεραπείες. Για παράδειγμα, αυτή του μικρού Παναγιωτάκη, ο οποίος μετέβη στο Memorial της Νέας Υόρκης με δυστροφία και οι γιατροί προσπάθησαν να διορθώσουν το λάθος, ώστε να παραχθεί η σωστή πρωτεΐνη. Γίνονται προσπάθειες και για την κυστική ίνωση, με τη μεταλλαγή του γονιδίου που προκαλεί προβλήματα στους πνεύμονες”.

Γίνονται ‘παραγγελιές’;

Προφανώς και οι επιστήμονες έχουν έλθει αντιμέτωποι με ‘παραγγελιές’ για το φύλο του μωρού τους. “Εκεί υπάρχει ένα τεράστιο ηθικό θέμα” τονίζει ο κ. Αγιαννιτόπουλος, ο οποίος εξηγεί πότε γίνεται παρέμβαση, με τις ευλογίες όλων: “Όταν υπάρχει φυλοσύνδετη ασθένεια, έχει νόημα να παρέμβεις για να απομονώσεις την ασθένεια, ώστε να μη γεννηθεί με αυτήν το παιδί”.

Το DNA στη μάχη του καρκίνου

Ο καρκίνος υπάρχει πια σε όλα τα σπίτια και οι επιστήμονες δεν έχουν σταματήσει να προσπαθούν να τον ‘νικήσουν’, με τη μελέτη του DNA εντάσσεται σε αυτόν τον αγώνα. Ο κ. Αγιαννιτόπουλος διευκρινίζει ότι “ο καρκίνος είναι προσωποποιημένη νόσος, καθώς κάθε άνθρωπος έχει τη δική του βιολογία. Αναλύοντας την, προτείνεις θεραπεία. Η μελέτη του DNA επιτρέπει τον έλεγχο της κληρονομικότητας συνδρόμων, στις ωοθήκες και τους μαστούς και τη συγκεκριμένη θεραπευτική προσέγγιση -καθώς απομονώνουμε το DNA από τον όγκο που έχει δημιουργήσει τον καρκίνο, τον μελετούμε και αναλόγως των αποτελεσμάτων πράττουμε”.

Ακολουθήστε το News247.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις