ΣΠΟΥΔΑΙΑ ΑΝΑΚΑΛΥΨΗ ΑΠΟΚΩΔΙΚΟΠΟΙΕΙ ΤΟ ΦΑΣΜΑ ΤΟΥ ΑΥΤΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΔΙΝΕΙ ΕΛΠΙΔΑ

To Extraordinary Attorney Woo είναι τίτλος ‘προϊόντος’ που θα βρεις στο Netflix. Ο κεντρικός χαρακτήρας λέγεται Woo Young Woo και συστήνεται ως “η πρώτη δικηγόρος της Κορέας που ανήκει στο φάσμα του αυτισμού”.

Όπως θα ψυχαγωγείσαι, θα μάθεις και τι είναι ο αυτισμός, όρος που χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1911, παραμένει μυστήριο για τους επιστήμονες. Βλέπεις, δεν έχουν διασαφηνιστεί επαρκώς οι αιτίες που προκύπτουν οι αναπτυξιακές αναπηρίες που προκαλούν διαφορές στον εγκέφαλο (γενετικές ή άλλες που δεν είναι γνωστές). 

Βέβαια, πριν λίγες ημέρες έγινε ένα πολύ μεγάλο βήμα προς αυτήν την κατεύθυνση, όταν Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν 72 γονιδίων που είναι ισχυρά συνδεδεμένα με την πάθηση. Τα ευρήματα τους δημοσιεύτηκαν στο Nature Genetics και ενδέχεται να ανοίξουν το δρόμο για νέες δοκιμές και θεραπείες.

Το φάσμα του αυτισμού υπάρχει παντού ανάμεσα μας -και ας μη το βλέπουμε

Μελέτη που δημοσίευσε τον περασμένο Απρίλιο το Autism Research αποκάλυψε ότι περίπου 100 στα 10.000 παιδιά (1 στα 100) έχουν Διαταρχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Το 2012 ήταν 62 στα 10.000. H αύξηση που υπάρχει από το 2000 έως σήμερα, είναι της τάξεως του 178%.

Διαπιστώθηκε ότι

α) οι άνδρες έχουν περίπου τέσσερις φορές περισσότερες πιθανότητες από τις γυναίκες να εμφανίσουν σχετική διαταραχή,

β) το μέσο ποσοστό των περιπτώσεων αυτισμού με συνυπάρχουσα διανοητική αναπηρία ήταν 33% και

γ) οι γυναίκες είχαν μεγαλύτερη πιθανότητα διανοητικής αναπηρίας.

Εν τω μεταξύ, υπολογίζεται ότι 1 στα 68 άτομα (1.47% του γενικού πληθυσμού) θα εμφανίσουν τη νευροαναπτυξιακή διαταραχή, στο εγγύς μέλλον. Προς το παρόν το ποσοστό είναι στο 1%.

Πόσες θεραπείες υπάρχουν; Μηδέν.

Αυτό που υπάρχει είναι επιστημονικά στοιχεία που δείχνουν ότι ψυχοκοινωνικές παρεμβάσεις μπορούν να βελτιώσουν τις επικοινωνιακές και κοινωνικές δεξιότητες των παθόντων “με θετικό αντίκτυπο στην ευημερία και την ποιότητα της ζωής των ιδίων και των φροντιστών τους“.

Όπως προχωράμε, είναι χρήσιμο να γνωρίζεις ότι δεν υπάρχει αυτισμός, αφού δεν πρόκειται για ένα συγκεκριμένο πράγμα (πχ σαν την ίωση, να ‘χει συγκεκριμένα συμπτώματα που είναι ίδια για όλους).

Υπάρχουν διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, αφού πρόκειται για ευρύ φάσμα λειτουργικών και επικοινωνιακών δυσκολιών, που είναι διαφορετικά για κάθε παιδί. Θα τα δούμε όλα στη συνέχεια -μαζί με τα συμπτώματα.

Τα πόσα πολλά δεν γνωρίζουμε, ίσως να είναι και ο λόγος που K-Drama, για το οποίο σου είπα στην αρχή, είναι η δημοφιλέστερη τηλεοπτική -μη αγγλόφωνη- σειρά του Netflix, σε πολλές χώρες.

H παρουσίαση της πραγματικότητας, σε χώρα που οι άνθρωποι με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού είναι συνηθέστερα σε ιδρύματα ή κλειδωμένοι στα σπίτια (όπως φαντάζομαι και σε πολλές άλλες χώρες -χωρίς να εξαιρείται η δική μας), γίνεται τόσο απλοϊκά και to the point που και να μη θες να καταλάβεις, θα καταλάβεις. Τι;

Πως είμαστε όλοι άνθρωποι (με πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα -όχι αναπηρίες), με ‘διαφορετικές’ συμπεριφορές (που δεν μας κάνουν ‘τέρατα’ επειδή δεν είμαστε copy paste με την πλειοψηφία -ή αυτό που δείχνει πως είναι η πλειοψηφία) και ότι όλοι γινόμαστε καλύτεροι, όταν έχουμε φροντίδα και αγάπη. Ακούγεται πολύ απλό για να είναι αληθινό; Τότε είναι και πολύ εύκολο να γίνει μια δοκιμή.

Τι είναι αυτισμός;

Όπως γράφει η παιδίατρος-αναπτυξιολόγος και επιστημονικός συνεργάτης στο ‘Μητέρα’, Δέσποινα Μπαστάκη “ο όρος ‘αυτισμός’ χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1911, από τον ψυχίατρο Eugen Bleuler. Περιέγραψε με αυτόν τον τρόπο την κοινωνική και επικοινωνιακή δυσκολία των ατόμων αυτών με τον κοινωνικό τους περίγυρο.

Στα χρόνια που μεσολάβησαν μέχρι τον 21ο αιώνα, αρκετά πράγματα έχουν τροποποιηθεί α) στα διαγνωστικά κριτήρια, β) στα ανιχνευτικά εργαλεία, γ) στην πρώιμη παρέμβαση και δ) στην υποστήριξη των ατόμων αυτών, με στόχο την κατάκτηση του βέλτιστου λειτουργικού αποτελέσματος.

Η διαγνωστική τριάδα των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), με τον τρόπο που το αναγνωρίζουμε σήμερα, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1979, από την Lorna Wing στη Μεγάλη Βρετανία. Οι διαταραχές αυτές αφορούν στην 1) κοινωνική αλληλεπίδραση, 2) την κοινωνική επικοινωνία και 3) την στερεότυπη συμπεριφορά”.

Ως προς τις αιτίες, το αμερικανικό Centers for Disease Control and Prevention (CDC) αναφέρει ότι “οι επιστήμονες πιστεύουν ότι υπάρχουν πολλές διαφορετικές, που δρουν από κοινού για να αλλάξουν τους πιο συνηθισμένους τρόπους με τους οποίους αναπτύσσονται οι άνθρωποι. Έχουμε ακόμα πολλά να μάθουμε για αυτές τις αιτίες και πώς επηρεάζουν τα άτομα με Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος”.

Κάποια δεδομένα για τις ΔΑΦ

• Τα άτομα με Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος μπορεί να συμπεριφέρονται, να επικοινωνούν, να αλληλεπιδρούν και να μαθαίνουν με τρόπους διαφορετικούς από τους περισσότερους ανθρώπους.
• Οι ικανότητες των ατόμων με ΔΑΦ μπορούν να διαφέρουν σημαντικά. Για παράδειγμα, ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν προχωρημένες δεξιότητες συνομιλίας, ενώ άλλα μπορεί να μη μιλούν.
• Μερικά άτομα χρειάζονται πολλή βοήθεια στην καθημερινή τους ζωή, ενώ άλλα μπορούν να εργαστούν και να ζήσουν με ελάχιστη έως καθόλου υποστήριξη.
• Οι διαταραχές ξεκινούν πριν από την ηλικία των 3 ετών και μπορεί να διαρκέσουν σε όλη τη ζωή ενός ανθρώπου. Τα συμπτώματα μπορεί να βελτιωθούν μέσα στα χρόνια.
• Κάποια παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα ΔΑΦ μέσα στους πρώτους 12 μήνες της ζωής τους.
• Άλλα παιδιά δεν εμφανίζουν συμπτώματα έως την ηλικία των 24 μηνών ή αργότερα.
• Υπάρχουν και περιπτώσεις παιδιών με ΔΑΦ που αποκτούν νέες δεξιότητες και επιτυγχάνουν αναπτυξιακά ορόσημα μέχρι την ηλικία των 18 έως 24 μηνών. Μετά σταματούν να προσθέτουν δεξιότητες ή χάνουν αυτές που είχαν ‘κατακτήσει’.
• Καθώς τα παιδιά με ΔΑΦ γίνονται έφηβοι και νεαροί ενήλικες, μπορεί να έχουν δυσκολίες να αναπτύξουν και να διατηρήσουν φιλίες, να επικοινωνήσουν με συνομηλίκους και ενήλικες ή να κατανοήσουν τις συμπεριφορές ανθρώπων στο σχολείο ή στην εργασία.
• Καταστάσεις όπως άγχος, κατάθλιψη ή διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας, που εμφανίζονται πιο συχνά σε άτομα με ΔΑΦ, από ότι σε αυτά που δεν έχουν αυτές τις διαταραχές, μπορεί να οδηγήσουν στην φροντίδα επαγγελματιών παρόχων υγειονομικής περίθαλψης.
• Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς δεν υπάρχει συγκεκριμένη ιατρική εξέταση. Οι γιατροί εξετάζουν τη συμπεριφορά και την ανάπτυξη του παιδιού.
• Πολλοί δεν διαγιγνώσκονται έως ότου γίνουν έφηβοι ή ενήλικες. Η καθυστέρηση αυτή σημαίνει ότι δεν λαμβάνουν έγκαιρα τη βοήθεια που χρειάζονται.

Η ανακάλυψη που μπορεί να αλλάξει τα δεδομένα

Στη μεγαλύτερη σχετική μελέτη που έχει γίνει ποτέ, έπειτα από εξέταση του DNA 150.000 ανθρώπων, εκ των οποίων οι 20.000 είχαν Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος, Αμερικανοί ερευνητές βρήκαν βιολογικές αλλαγές στον εγκέφαλο που συμβάλλουν στον αυτισμό.

Για την ακρίβεια, προσδιόρισαν 72 γονίδια που συνδέονται πολύ ισχυρά με τις ΔΑΦ. Εντόπισαν και άλλα 252, με πιο χαλαρές συσχετίσεις.

Ο εκ των συγγραφέων της μελέτης, διευθυντής του Seaver Autism Center for Research and Treatment της Νέας Υόρκης, Dr Joseph Buxbaum δήλωσε πως “γνωρίζουμε ότι πολλά γονίδια, όταν μεταλλάσσονται, συμβάλλουν στον αυτισμό.

Σε αυτήν την άνευ προηγουμένου μελέτη, μπορέσαμε να συγκεντρώσουμε πολλούς τύπους μεταλλάξεων, σε ένα ευρύ φάσμα δειγμάτων, προκειμένου να αποκτήσουμε μια πολύ πιο πλούσια αίσθηση των γονιδίων και της γενετικής αρχιτεκτονικής που εμπλέκονται στον αυτισμό. Αυτό είναι σημαντικό, καθώς τώρα έχουμε περισσότερες γνώσεις σχετικά με τη βιολογία των εγκεφαλικών αλλαγών που αποτελούν τη βάση του αυτισμού και άρα περισσότερους πιθανούς στόχους για θεραπεία”.

Τα γονίδια που συνδέονται με τις ΔΑΦ τείνουν να επηρεάζουν τους ώριμους νευρώνες -οι οποίοι δεν μπορούσαν να διαιρεθούν, σε αντίθεση με άλλους νευρώνες, ενώ εμφανίζονται νωρίς στην ανάπτυξη.

Για σύγκριση, αυτά που σχετίζονται με αναπτυξιακές καθυστερήσεις είναι πιο πιθανό να είναι ενεργά κατά την ανάπτυξη ενός νευρώνα -αν και μπορεί να επικαλύπτονται.

Ο Dr. Buxbaum είπε ότι πιθανότατα θα χρειαστεί μια “ιατρική προσέγγιση ακριβείας” για το φάσμα του αυτισμού, που θα βασίζεται στα γονίδια ενός ατόμου.

Πρόσθεσε ότι οι άνθρωποι θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο για τις ΔΑΦ, προκειμένου και να βοηθήσουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων, κάτι που “θα ωφελήσει τις οικογένειες και τα άτομα που διατρέχουν κίνδυνο για διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.

Όσο περισσότερο μπορούμε να προωθήσουμε τη θεραπεία, με βάση τους στόχους που προσδιορίζονται σε αυτά τα γενετικά ευρήματα, τόσο περισσότερους ανθρώπους θα μπορούμε να βοηθήσουμε. Κάτι που θα μπορούσε να έχει σημαντικό αντίκτυπο, ως προς την αντιμετώπιση του αυτισμού και της αναπτυξιακής καθυστέρησης παγκοσμίως”.

Συμπτώματα των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος

Μέχρι νεοτέρας, οι διαταραχές χωρίζονται ανάλογα με δεξιότητες. Όπως αυτές της κοινωνικής επικοινωνίας και της αλληλεπίδρασης, που αποτελούν πρόκληση για τα άτομα που ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού. Συνήθως

1. αποφεύγουν την οπτική επαφή -ή δεν τη διατηρούν
2. δεν ανταποκρίνονται στο όνομα τους, έως την ηλικία των 9 μηνών
3. δεν δείχνουν στο πρόσωπο τους συναισθήματα, από την ηλικία των 9 μηνών
4. δεν μετέχουν σε διαδραστικά παιχνίδια έως τους 12 μήνες και δεν παρατηρούν άλλα παιδιά, μηδέ συμμετέχουν στο παιχνίδι έως τους 36 μήνες
5. κάνουν λίγες ή καθόλου χειρονομίες (πχ να δείξουν κάτι που τους αρέσει), έως τους 15 μήνες
6. δεν παρατηρούν αν άλλοι είναι πληγωμένοι ή αναστατωμένοι έως την ηλικία των 24 μηνών
7. δεν παίζουν ρόλους (του αγαπημένου δασκάλου ή σουπερήρωα) έως τους 48 μήνες
8. δεν τραγουδούν και δεν χορεύουν με τους γονείς, έως την ηλικία των 60 μηνών

Μια άλλη κατηγορία είναι οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και τα ασυνήθιστα ενδιαφέροντα. Τα άτομα

1. επαναλαμβάνουν αυθόρμητα τις ίδιες λέξεις ή φράσεις ατελείωτα (βλ. ηχολαλιά)
2. βάζουν σε παράταξη τα παιχνίδια ή άλλα αντικείμενα και αναστατώνονται αν κάποιος χαλάσει αυτήν τη ‘σειρά’
3. παίζουν κάθε φορά με τον ίδιο τρόπο, με τα παιχνίδια τους
4. επικεντρώνονται σε μέρη των παιχνιδιών (πχ τις ρόδες ενός αυτοκινήτου)
5. αναστατώνονται με την όποια μικρή αλλαγή
6. έχουν εμμονικά ενδιαφέροντα
7. κουνούν το σώμα, χτυπούν τα χέρια και κάνουν στροφές γύρω από τον εαυτό τους
8. ακολουθούν συγκεκριμένες ρουτίνες
9. έχουν ασυνήθιστες αντιδράσεις όταν μυρίζουν, γεύονται, ακούν, δοκιμάζουν ή νιώθουν κάτι

Άλλα χαρακτηριστικά αφορούν

1. την καθυστέρηση στις γλωσσικές δεξιότητες
2. την καθυστέρηση στις κινητικές δεξιότητες
3. την καθυστέρηση στις γνωστικές ή μαθησιακές δεξιότητες
4. τα άτομα είναι υπερκινητικά, παρμορμητικά και απρόσεκτα
5. εμφανίζουν επιληπτική διαταραχή
6. έχουν ιδιαίτερες συνήθειες διατροφής και ύπνου
7. εμφανίζουν γαστρεντερικά προβλήματα
8. έχουν συναισθηματικές αντιδράσεις και ασυνήθιστη διάθεση
9. έχουν άγχος, στρες ή υπερβολική ανησυχία
10. έχουν έλλειψη φόβου ή πολύ περισσότερο φόβο από το αναμενόμενο