Παναγιώτης Ραφαήλ: Ποιος “μπλοκάρει” τη χορήγηση της σωτήριας θεραπείας του

Εξηγήσεις στην οικογένεια του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ έδωσε χθες το απόγευμα ο Υπουργός Υγείας σχετικά με την αδυναμία της Πολιτείας μέσω των διαδικασιών αποζημίωσης, να επιτρέψει τη μετάβαση του παιδιού στις ΗΠΑ για την ένταξή του σε πρόγραμμα αγωγής για την αντιμετώπισή της σπάνιας ασθένειάς του. Ο υπουργός, όπως ανέφερε η μητέρα του παιδιού, δήλωσε αδυναμία να προσπεράσει τις δεσμεύσεις που επιβάλλει το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο το οποίο απεφάνθη δύο φορές αρνητικά στο αίτημα των γονέων για κάλυψη των εξόδων της θεραπείας. Προκειμένου δε να τηρήσει τη δική του δέσμευση απέναντι στους γονείς ό, τι θα κάνει ότι μπορεί, ο κ. Κικίλιας φέρεται να τόνισε ότι πλέον θα προσπαθήσει να βοηθήσει σαν άνθρωπος και όχι σαν υπουργός.

Η ιστορία του μικρού Παναγιώτη Ραφαήλ έχει λάβει ιδιαίτερα μεγάλες διαστάσεις ιδιαίτερα μέσω των social media, καθώς η οικογένεια με αρωγό το Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις MDA Hellas προσπαθεί να συγκεντρώσει το απαιτούμενο χρηματικό ποσό των 3,5 και πλέον εκατομμυρίων δολαρίων, προκειμένου να εξασφαλίσει το ταξίδι του παιδιού προς τις ΗΠΑ για να λάβει την πρωτοποριακή αγωγή η οποία θα δώσει σημαντικές ελπίδες ίασης. Την ίδια ώρα όμως η συγκεκριμένη ιστορία έλαβε και πολιτικές διαστάσεις εμπλέκοντας ακόμη και το όνομα του πρωθυπουργού, ο οποίος φέρεται από τη μια να τακτοποιεί το ζήτημα και από την άλλη να αδιαφορεί.

Παρά την όποια όμως πολιτική διάσταση, το δεδομένο είναι ότι το ελληνικό σύστημα αποζημίωσης θεραπειών μέσω του ΕΟΠΥΥ, το οποίο ήδη παρέχει την θεραπεία που σήμερα λαμβάνει το παιδί, δεν μπορεί λόγω του σχετικού νομικού πλαισίου να κάνει εξαίρεση για την αποζημίωση της νέας ελπιδοφόρου αγωγής.

Για την ιστορία να αναφέρουμε ότι ο 18 μηνών Παναγιώτης Ραφαήλ πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I), μία σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι πρόσφατα καταληκτική νόσος που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής. Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβαρός με προσδόκιμο επιβίωσης τα 2 χρόνια χωρίς θεραπεία. Σχετικά με την συχνότητά της, υπολογίζεται ότι γεννιούνται 1-14 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (και με τους τρείς τύπους), ενώ περίπου 1 στα 40-50 άτομα είναι φορέας. Υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία και δεν ανήκει στο πακέτο των προ απαιτούμενων εξετάσεων που γίνονται σε κάθε εγκυμοσύνη.

Όπως αναφέρει το MDA Hellas, το 2016 πήρε έγκριση από τον αμερικάνικό οργανισμό εγκρίσεων FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρμακευτική ουσία Nusinersen, χάρη στην οποία εξακολουθεί να είναι σήμερα εν ζωή ο Παναγιώτης – Ραφαήλ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που διέθεσε το φάρμακο στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η χορήγησή του συνεχίζεται μέχρι και σήμερα.

Το συγκεκριμένο φάρμακο αποσκοπεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην ελάφρυνσή τους και πράγματι συνέβαλε σημαντικά στην καλυτέρευση της κινητικότητας του Παναγιώτη – Ραφαήλ. Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και έχει κόστος 1.000.000 ευρώ (250.000 ευρώ ετησίως για 4 χρόνια). Το παιδί έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, κάθεται χωρίς υποστήριξη και μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιότητες που δεν θα είχε χωρίς το φάρμακο αυτό.

Η οικογένεια του παιδιού κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και  το αίτημά της απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή. Μια απόφαση την οποία το Σωματείο  κατανοεί και αποδέχεται.

Τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής η γονιδιακή θεραπεία AVXS-101, η οποία έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση (2). Το φάρμακο έχει πάρει έγκριση να δίνεται έως την ηλικία των 24 μηνών.

Παράλληλα, ο φάκελος έχει κατατεθεί από την εταιρεία AVEXIS, η οποία έχει εξαγοραστεί από την εταιρεία Novartis διατηρώντας όμως την αυτονομία της και οι σχετικές κινήσεις δεν έχουν να κάνουμε με τη γνωστή φαρμακευτική, και στον EMA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων).

Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με την νοσηλεία στο Boston Children’s Hospital ανέρχεται περίπου στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια.

Η οικογένεια του Παναγιώτη Ραφαήλ κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και το αίτημά της απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή.

Στις 27/9 οι γονείς πήραν την πρωτοβουλία να ακολουθήσουν το παράδειγμα του μικρού Αντώνη από την Κύπρο (ένα παιδί με την ίδια ακριβώς πάθηση) και ξεκίνησαν καμπάνια με στόχο την ανεύρεση του απαραίτητου ποσού.

Σημειώνεται ότι μέχρι χθες δεκαοκτώ ημέρες μετά την έναρξη της καμπάνιας έχουν κατατεθεί στους λογαριασμούς του MDA Ελλάς 1.100.000 ευρώ για τον συγκεκριμένο σκοπό.

Καινοτόμες θεραπείες

Αξίζει να σημειωθεί ότι η επιστημονική κοινότητα διεθνώς έχει αποδεχτεί πως το μέλλον της ιατρικής βασίζεται στις κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες που έχουν σχεδιαστεί ώστε να αναστέλλουν τη νόσο στην πορεία της ή να αντιστρέφουν την εξέλιξή της αντί του να αντιμετωπίζουν απλά τα συμπτώματα. Συνήθως πρόκειται για εφάπαξ θεραπείες που μπορεί να αμβλύνουν την υποκείμενη αιτία της νόσου, και έχουν δυνητικά την πιθανότητα ίασης ορισμένων καταστάσεων. Αντίθετα, πολλά από τα συμβατικά φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται σε συνεχή βάση για εβδομάδες, μήνες ή ακόμα και εφ’ όρου ζωής.

Με τη γονιδιακή θεραπεία, τα γονίδια αντικαθίστανται, αδρανοποιούνται ή εισάγονται στα κύτταρα -εκτός ή εντός του σώματος- για τη θεραπεία της νόσου. Ορισμένες θεραπείες είναι κατάλληλες τόσο ως κυτταρικές όσο και ως γονιδιακές θεραπείες.

Επί της ουσίας δεν πρόκειται για ένα φάρμακο με την κλασική έννοια, το οποία αναχαιτίζει μια «επίθεση» στον οργανισμό. Πρόκειται για παρέμβαση της τεχνολογίας ώστε να αλλάξει το λανθασμένο «συστατικό» του DNA εξαιτίας του οποίου εκδηλώθηκε η ασθένεια.

Οι θεραπείες αυτές έρχονται να προσφέρουν λύση σε μη καλυπτόμενες ανάγκες ασθενών ιδιαίτερα σπάνιων νοσημάτων. Γι’ αυτό και συνήθως οι διαδικασίες εγκρίσεων είναι fast track. Παρόλ’ αυτά δεν υπάρχουν στοιχεία για παρενέργειες και είναι δεδομένο ένα σχετικό ρίσκο. Όμως σε τέτοιες περιπτώσεις το ρίσκο αποτελεί δευτερεύοντα παράγοντα όταν η ζωή του ασθενή κρέμεται από μια κλωστή.