Κλινική μελέτη: Δωρεάν DNA τεστ σε 1.000 νεογέννητα σε 3 Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία

Διάγνωση πριν ακόμα εκδηλώσουν συμπτώματα, για σοβαρά και σε κάποιες περιπτώσεις απειλητικά για τη ζωή νοσήματα, θα έχουν την ευκαιρία να κάνουν 1.000 νεογέννητα στη χώρα μας, στο πλαίσιο διεθνούς κλινικής μελέτης.

Η κλινική μελέτη υποστηρίζεται από τον Εθνικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και η πρώτη φάση της, αναμένεται να έχει ξεκινήσει ως τα τέλη Απριλίου και να ολοκληρωθεί στο τέλος του έτους.

Στη μελέτη συμμετέχουν το Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» στην Αθήνα, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα και το Νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» στη Θεσσαλονίκη.

Ως εκ τούτου, δικαίωμα να λάβουν μέρος θα έχουν μόνο όσες γυναίκες αποφασίσουν να γεννήσουν στα συγκεκριμένα δημόσια νοσοκομεία.

«Το πρόγραμμα BeginNGS, όπως ονομάζεται, έχει δύο βασικούς πυλώνες. Στον πρώτο γίνεται η διάγνωση, η οποία ακολουθείται από συμβουλευτική γενετικής μέσω εγκεκριμένου κλινικού γενετιστή. Στον δεύτερο και σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, γίνεται η παραπομπή σε ειδικό για το προτεινόμενο σχέδιο διαχείρισης», εξηγεί στο NEWS 24/7 o δρ Πέτρος Τσίπουρας, Κλινικός Γενετιστής στο West Hartford του Κονέκτικατ στις ΗΠΑ και διευθύνων σύμβουλος της εταιρείας PlumCare.

Εντοπισμός και αντιμετώπιση 400 γενετικών διαταραχών

Σε αυτή τη φάση της κλινικής δοκιμής, το DNA τεστ περιλαμβάνονται γενετικές διαταραχές για τις οποίες μπορεί να υπάρξει αποτελεσματική παρέμβαση.

Για να γίνει η εξέταση, οι ειδικοί παίρνουν μέρος μία σταγόνα αίματος από το νεογέννητο, που λαμβάνεται ούτως ή άλλως αμέσως μετά τον τοκετό για διάφορες εξετάσεις και τη στέλνουν για τις ειδικές αναλύσεις.

Με το συγκεκριμένο DNA τεστ, «μπορούν να ανιχνευθούν περίπου 400 γενετικές διαταραχές και ο αριθμός αυτός αναμένεται να αυξάνεται συνεχώς, καθώς υπάρχουν περίπου 7.500 γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο», εξηγεί ο κ. Τσίπουρας.

Οι 400 αυτές παθήσεις αν διαγνωστούν άμεσα και πριν το παιδί μεγαλώσει και εκδηλωθούν τα πρώτα συμπτώματα, μπορούν να αντιμετωπιστούν, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό.

Σε κάποιες περιπτώσεις, η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργείο, σε άλλες γονιδιακά φάρμακα, ενώ κάποια παιδιά απλώς θα πρέπει να λάβουν βιταμίνες.

Η συχνότητα των νοσημάτων αυτών είναι σπάνια, καθώς παρατηρούνται μόλις στο 1% του πληθυσμού.

Ωστόσο, ακόμη και ένα παιδί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί, θα είναι σημαντικό για την ίδια του τη ζωή, αλλά και για το οικογενειακό του περιβάλλον.

«Η αλληλούχιση του γονιδιώματος στα νεογνά θα έχει ως αποτέλεσμα την έγκαιρη διάγνωση, έγκυρη θεραπευτική αντιμετώπιση και καλύτερο αποτέλεσμα. Πρόκειται για το πρώτο πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου στην Ελλάδα, το οποίο θα συνδέεται με παγκόσμιες ομάδες δεδομένων. Με αυτόν τον τρόπο, οι ερευνητές μας μπορούν να αποκτήσουν κρίσιμες πληροφορίες που θα τους βοηθήσουν να κατανοήσουν καλύτερα τις σπάνιες ασθένειες και τελικά να σώσουν ζωές», συμπληρώνει ο δρ Τσίπουρας.

Το σύστημα περιλαμβάνει τον έλεγχο νεογνών για περίπου 400 γενετικές ασθένειες, τη διεξαγωγή διαγνωστικής επιβεβαίωσης, την παροχή έκθεση εμπειρογνωμοσύνης και εργαλείων διαχείρισης για την αποτελεσματική αντιμετώπιση και την ενσωμάτωση ιατρικής έρευνας.

Σπάνιες γονιδιακές παθήσεις

Υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο περίπου το 1% των παιδιών παγκοσμίως γεννιούνται με κάποιο γενετικό νόσημα.

Χωρίς έγκαιρο έλεγχο και διάγνωση αυτές οι καταστάσεις μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός παιδιού.

Η δημιουργία εθνικών προγραμμάτων αλληλούχισης γονιδιώματος διευρύνει σημαντικά τα διαθέσιμα δεδομένα σχετικά με αυτές τις σπάνιες παθήσεις και μπορεί να επιτρέψει στους ερευνητές και τους γιατρούς να χορηγήσουν θεραπείες έγκαιρα, πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Η PlumCare είναι μια εταιρεία δεδομένων Βιοτεχνολογίας και Υγείας. Συνδυάζει αποδεικτικά στοιχεία από τον πραγματικό κόσμο και πολυωμική ανάλυση (γονιδιωμάτων, μεθυλιωμάτων κ.λπ.) για να προσφέρει αξιόπιστες ιδέες για άτομα, εταιρείες και πληθυσμούς που εστιάζουν στην υγεία των παιδιών.

Παράλληλα, δημιουργεί μια Παγκόσμια Τράπεζα Παιδιατρικών Δεδομένων, η οποία αναμένεται να διευκολύνει την ανάπτυξη και ανακάλυψη νέων φαρμάκων. Η ευρωπαϊκή της έδρα βρίσκεται στην Αθήνα.

«Για μια ακόμη φορά αποδεικνύεται ότι η χώρα μας πρωτοπορεί. Η ελληνική κυβέρνηση προετοιμάζει συγκεκριμένες πρωτοβουλίες στο κόμματι της γονιδιωματικής. Οι συμπράξει αυτές μεταξύ δημοσίου και ιδιωτικού τομέα βοηθούν να έχουμε περισσότερες κλινικές μελέτες στη χώρα και να δημιουργήσουμε ένα οικοσύστημα για να καινοτομήσουμε ως Ελλάδα στον τομέα αυτό. Τέτοιες προσπάθειες πρέπει να αναδεικνύονται και να υποστηρίζονται», δήλωσε ο Βασίλης Κοντοζαμάνης, σύμβουλος του πρωθυπουργού Κυριάκου Μητσοτάκη σε θέματα υγείας και τέως υφυπουργός Υγείας.

Για το σημαντικό αυτό πρόγραμμα οι επιστήμονες συνεργάζονται με τη Lifebit, της οποίας η τεχνολογία θα επιτρέψει στους ερευνητές να έχουν ασφαλή πρόσβαση και να αναλύουν τα δεδομένα από τα γονιδιωματικά δείγματα, σε συνδυασμό με παγκόσμιες ομάδες δεδομένων DNA, διασφαλίζοντας παράλληλα ότι αυτά διατηρούν την ασφάλεια και την ιδιωτικότητά τους.

Στόχος του προγράμματος στην Ελλάδα είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος 1.000 νεογνών μέσα σε 1 μήνα από τη γέννησή τους, ώστε τα αποτελέσματα της κλινικής μελέτης να λειτουργήσουν ως θεμέλιο για την επέκταση του προγράμματος BeginNGS Greece σε όλη τη χώρα, για όλα τα νεογέννητα, έως το 2027.

«Είναι μία πάρα πολύ σημαντική δράση που υποστηρίζει ο Εθνικός Οργανισμός Δημοσίας Υγείας, καθώς αυτή η πρωτοβουλία είναι στη σφαίρα της πρόληψης και μας δίνει τη δυνατότητα να κάνουμε πρόληψη νοσημάτων σε παιδιά, όχι μόνο για να γίνει η διάγνωση, αλλά για να μπορούμε να αλλάξουμε την έκβαση αυτών των παιδιών. Γνωρίζουμε πολύ καλά πως τα χρόνια νοσήματα συνδέονται άμεσα με πολλά άλλα νοσήματα που αντιμετωπίζουμε σε ενήλικες ηλικίες», εξηγεί από την πλευρά του ο Θεοκλής Ζαούτης, πρόεδρος του ΕΟΔΥ.

Το πρόγραμμα BeginNGS ξεκίνησε για πρώτη φορά στις ΗΠΑ από το Rady Children’s Institute for Genomic Medicine και αναμένεται να εφαρμοστεί και σε άλλες χώρες της Ευρώπης, με στόχο να δημιουργήσει ένα νέο σύστημα πρόληψης και παροχής υγειονομικής περίθαλψης.

Ακολουθήστε το News247.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις