Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μία σπάνια, γενετική πάθηση που εκδηλώνεται κυρίως σε νεαρά άτομα και οδηγεί σε σημαντική απώλεια όρασης στα επίπεδα της νομικής τύφλωσης.

Ο Αλέξανδρος Χαρώνης, Χειρουργός Οφθαλμίατρος, επιστημονικά υπεύθυνος του τμήματος Αμφιβληστροειδούς στο Ιατρικό Κέντρο Οφθαλμολογίας Athens Vision μας δίνει περισσότερες πληροφορίες για το νόσημα και την αντιμετώπισή του.

«Πρόκειται για ένα σπάνιο γενετικό νόσημα, που οφείλεται σε δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων των κυττάρων του οπτικού νεύρου. Τα μιτοχόνδρια είναι τα «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας» των κυττάρων. Χωρίς τη σωστή μιτοχονδριακή λειτουργία, τα κύτταρα του οπτικού νεύρου υπολειτουργούν και τελικά οδηγούνται σε ένα πρόωρο κυτταρικό θάνατο, με αποτέλεσμα το οπτικό νεύρο να παρουσιάζει ατροφία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα απώλεια όρασης, που ξεκινά στην εφηβεία ή τη νεαρή ενήλικο ζωή και προοδευτικά ο ασθενής χάνει το μεγαλύτερο μέρος της όρασής του και στους δύο οφθαλμούς.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας και περιλαμβάνει αρκετές εξετάσεις που είναι απαραίτητες για την ολοκληρωμένη απεικόνιση του οφθαλμού, της λειτουργικότητας του και της κατάστασης του οπτικού νεύρου, αλλά και για να αποκλειστούν άλλα νοσήματα και καταστάσεις»

Αναπόσπαστο μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας είναι ο Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος, δηλαδή μία σειρά από εξειδικευμένες εξετάσεις που μπορούν να μας δώσουν πολύτιμες πληροφορίες και να βοηθήσουν στη διάγνωση τέτοιων δύσκολων παθήσεων, όπως η LHON.

Η Σταυρένια Κουκουλά, PhD, χειρουργός οφθαλμίατρος, συνεργάτης του Ινστιτούτου Ophthalmica και υπεύθυνη του τμήματος Ηλεκτροφυσιολογίας της Όρασης και Γενετικών παθήσεων του Αμφιβληστροειδή, μας δίνει περισσότερες πληροφορίες

«Ο Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος μας δίνει πολύτιμες πληροφορίες για την λειτουργικότητα των οφθαλμών και του οπτικού νεύρου. Ο συνδυασμός των αποτελεσμάτων του ηλεκτροφυσιολογικού ελέγχου και των λοιπών κλινικών και απεικονιστικών εξετάσεων είναι αυτός που μας οδηγεί στη διάγνωση πολλών οφθαλμολογικών κληρονομικών νοσημάτων, όπως και η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber. Αφού ολοκληρωθεί ο κλινικός και ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος, απαιτείται γενετικός έλεγχος που θα μας επιβεβαιώσει το νόσημα.

Είναι εξαιρετικά σημαντική η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση για τους ασθενείς αυτούς γιατί μόνο έτσι μπορούν να λάβουν τη διαθέσιμη θεραπεία που έχει ως στόχο να σταθεροποιήσει και να διαφυλάξει την όρασή τους και σε ορισμένες περιπτώσεις να τους βοηθήσει να ανακτήσουν μέρος της χαμένης τους όρασης.»

Το «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» από το 2019 δραστηριοποιείται και μεριμνά για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα καθώς επίσης και για τα σπάνια νοσήματα του οφθαλμού όπως η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON).