Κληρονομικό αγγειοοίδημα: Τι είναι και γιατί συχνά το μπερδεύουμε με τις αλλεργίες

Καθώς μπαίνουμε στην εποχή της άνοιξης και αρκετοί από εμάς ταλαιπωρούνται από αλλεργίες, ας δώσουμε προσοχή σε μια νόσο που συχνά συγχέεται με την αλλεργία, το κληρονομικό αγγειοοίδημα.

Πρόκειται για μια σπάνια νόσο, η οποία εκδηλώνεται με επεισόδια οιδήματος (πρηξίματος) σε διάφορα σημεία του σώματος.

Τα οιδήματα αυτά μοιάζουν με τα πρηξίματα που προκαλούν οι αλλεργίες, αλλά δεν συνοδεύονται από φαγούρα, όπως το αλλεργικό εξάνθημα.

Εντοπίζονται συνήθως στα άκρα (χέρια και πόδια) και στο πρόσωπο, αλλά μπορούν να εμφανιστούν και σε άλλες περιοχές του σώματος, όπως τα γεννητικά όργανα, οι μηροί και η κοιλιά και είναι συνήθως επώδυνα.

Ειδικότερα, τα οιδήματα του γαστρεντερικού μπορεί να προκαλέσουν πολύ έντονο πόνο στην κοιλιά που συχνά συγχέονται με επεισόδια οξείας σκωληκοειδίτιδας.

Εξαιρετικά επικίνδυνο και δυνητικά θανατηφόρο είναι το οίδημα που μπορεί να αναπτυχθεί στον λάρυγγα, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη του αεραγωγού και ασφυξία.

Η σοβαρότητα της νόσου, καθώς επίσης η συχνότητα και η εντόπιση των επεισοδίων που συνδέονται με αυτή, ποικίλουν όχι μόνο από ασθενή σε ασθενή αλλά και στον ίδιο ασθενή κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Οι αιτίες πρόκλησης του κληρονομικού αγγειοοιδήματος

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα προκαλείται από την ποσοτική έλλειψη ή δυσλειτουργία του αναστολέα της C1-εστεράσης (C1-INH), μιας ρυθμιστικής πρωτεΐνης στο αίμα η οποία εμπλέκεται στη διαδικασία της φλεγμονής και τη ρύθμιση της διαπερατότητας των αγγείων.

Παρόλο που η εμφάνιση των συμπτωμάτων του κληρονομικού αγγειοοιδήματος ξεκινά σχετικά νωρίς στη ζωή των ασθενών, στους περισσότερους από αυτούς το ταξίδι μέχρι την επίσημη διάγνωση κρατάει χρόνια.

Η σπανιότητα της νόσου καθώς και η εσφαλμένη απόδοση των συμπτωμάτων σε άλλα νοσήματα όπως οι αλλεργικές αντιδράσεις, οδηγούν σε αδυναμία ορθής και έγκαιρης διάγνωσης.

Η νόσος τυπικά διαγιγνώσκεται μετά από 13 ή περισσότερα χρόνια από την αρχική εμφάνιση των συμπτωμάτων που ταλαιπωρούν τον ασθενή.

Ο επιπολασμός της νόσου εκτιμάται ότι κυμαίνεται παγκοσμίως σε 1:50.000 άτομα, με το εύρος του επιπολασμού ανα γεωγραφική περιοχή να διαφέρει σημαντικά (1:10.000 έως και 1:100.000), με τους άνδρες και τις γυναίκες να προσβάλλονται με την ίδια συχνότητα.

Πρόκειται για μια κληρονομική νόσο που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με συγκεκριμένο τρόπο. Αν ο ένας γονιός πάσχει από τη νόσο, οι πιθανότητες να την κληρονομήσει το παιδί του είναι 50%.

Παρά τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου, σε ένα 25% των ασθενών η ανεπάρκεια του αναστολέα της C1 εστεράσης μπορεί να οφείλεται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό.

Αν και εσείς ενδεχομένως έχετε ιστορικό της νόσου στην οικογένειά σας, εάν εμφανίζετε οιδήματα στα άκρα ή πόνους χωρίς άλλη κλινική αιτιολογία στην κοιλιακή χώρα, καλό θα ήταν να απευθυνθείτε στον οικογενειακό ιατρό σας ή σε έναν αλλεργιολόγο.

Άρθρο είναι της ιατρού Βιργινίας Μακρυγιάννη, διευθύντρια του Ιατρικού Τμήματος στην CSL Behring Hellas.

Ακολουθήστε το News 24/7 στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις